herediter anjioödem ne demek?

Herediter Anjioödem (HAÖ) Hakkında Bilgi

Herediter Anjioödem (HAÖ), kalıtsal bir hastalık olup, vücudun çeşitli bölgelerinde tekrarlayan anjioödem ataklarına neden olur. Anjioödem, derinin ve mukozaların altında meydana gelen şişliktir. HAÖ'de bu şişlikler genellikle yüz, boğaz, eller, ayaklar ve karın bölgesinde görülür.

Nedenleri:

HAÖ'nün temel nedeni, C1-inhibitör proteininin eksikliği veya işlevsizliğidir. Bu protein, kan pıhtılaşması ve iltihaplanma süreçlerini düzenlemeye yardımcı olur. C1-inhibitör eksikliği veya işlevsizliği, bradikinin adı verilen bir maddenin aşırı üretimine yol açar. Bradikinin, kan damarlarının genişlemesine ve sıvının dokulara sızmasına neden olarak anjioödem ataklarına yol açar.

HAÖ, genellikle otozomal%20dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın gelişmesi için etkilenen bir ebeveynden bir genin miras alınmasının yeterli olduğu anlamına gelir. Ancak, bazı durumlarda, HAÖ, de novo mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir.

Belirtileri:

HAÖ'nün belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve ataklar arasındaki süre de değişkenlik gösterebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Şişlik: Derin deri ve mukoza altı şişlikler (anjioödem). Bu şişlikler ağrılı olabilir ve genellikle kaşıntısızdır.
• Karın ağrısı: Şiddetli karın ağrısı, kusma ve ishal gibi gastrointestinal belirtiler.
• Boğazda şişlik: Bu, en tehlikeli belirtidir, çünkü hava%20yolu tıkanmasına ve nefes%20darlığına neden olabilir.

Teşhis:

HAÖ teşhisi, kan%20testleri ile konulur. Bu testler, C1-inhibitör proteininin seviyesini ve işlevini ölçer. Aile öyküsü de teşhis için önemlidir.

Tedavi:

HAÖ'nün tedavisi, atakları önlemeye ve atak sırasında belirtileri hafifletmeye odaklanır.

• Akut Atak Tedavisi: Atakları hızlı bir şekilde durdurmak için özel ilaçlar (C1-inhibitör konsantresi, ecallantide, icatibant) kullanılır.
• Profilaktik Tedavi: Atakları önlemek için uzun vadeli tedaviler (C1-inhibitör konsantresi, danazol, traneksamik asit) kullanılır.

HAÖ'lü hastaların, acil durumlarda kullanabilecekleri ilaçları yanlarında bulundurmaları ve durumları hakkında bilgi veren bir kimlik kartı taşımaları önemlidir.